12 Abr ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantatorio?
El avance del conocimiento en genética humana, paradigma del cual es la presentación en el año 2000 del primer borrador de la secuencia completa del genoma humano, unido a los avances en las técnicas de reproducción humana asistida (TRA), ha derivado en una importante aplicación clínica, el Diagnóstico Genético Preimplantatorio o Preimplantacional (PGD), una técnica de reproducción asistida por la que se obtienen de un embrión temprano o de un blastocisto una o varias células para analizarlas genéticamente antes de ser transferidas en el útero de la paciente. El objetivo es ofrecer una opción reproductiva a parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades raras de base genética o cromosómica a su descendencia y seleccionar aquellos que son normales.
EL PGD evita la transmisión de enfermedades hereditarias
El PGD contribuye a la interrupción de enfermedades hereditarias en una familia aliviando el posible sufrimiento familiar y personal de pacientes afectos.
Tradicionalmente se ha diferenciado el cribado genético preimplantatorio (o PGS en inglés), que sirve para detectar aneuploidías, y el diagnóstico genético preimplantatorio propiamente dicho, que analiza la presencia de mutaciones de enfermedades monogénicas o de alteraciones estructurales cromosómicas. A partir de la publicación en el año 2017, por parte de la Sociedad Americana para la Medicina Reproductiva (ASRM) de su glosario de términos asociados a infertilidad, los expertos en reproducción distinguen entre test genético preimplantatorio para aneuploidías (PGT-A), para mutaciones de enfermedades monogénicas (PGT-M) y para reorganizaciones estructurales cromosómicas (PGT-SR).
En 1990 se publica el resultado de la primera gestación conseguida mediante PGD por Handyside. Este grupo consigue el nacimiento de niñas sanas mediante la aplicación de PGD en enfermedades ligadas al cromosoma X, seleccionando el sexo del preembrión.
¿Cuándo está recomendado el PGD?
Inicialmente, el PGD se planteó en pacientes portadores de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X. Poco después se extendió a enfermedades hereditarias autosómicas dominantes (AD) y las recesivas (AR), y posteriormente para las anomalías cromosómicas estructurales. Es decir, aquellas enfermedades raras con un origen genético bien identificado, para los que hasta el momento solo existía el DP como forma de diagnóstico precoz.
Los expertos no dudan de su utilidad en el caso de enfermedades monogénicas (PGT-M) o alteraciones estructurales cromosómicas (PGT-SR). Desde su aparición, la comunidad científica ha intentado encontrar su utilidad para mejorar los resultados de los programas de fecundación in vitro (FIV) utilizando el PGT-A, lo que ha generado controversia y múltiples estudios sobre esta técnica.
Así, las indicaciones en las que se ha recomendado su uso son edad materna avanzada, fallo de implantación en FIV, aborto de repetición y factor masculino severo y también hay grupos que defienden su uso en programas de donación de óvulos y en pacientes de buen pronóstico.
Según datos del registro de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), en el año 2019 se iniciaron en España 14.189 ciclos de FIV con DGP, siendo la edad materna la indicación principal en el 58,5 % de los casos, lo que coincide con los datos del PGT Consortium de la Sociedad Europea de la Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), donde esa indicación supuso el 51 % de los ciclos de PGT-A en el año 2015.