18 Abr El papel de la genética en la reproducción asistida
Las causas de infertilidad tienen, en muchas ocasiones, un origen desconocido y se reparte la “responsabilidad” de estos problemas entre hombres y mujeres a un 50%.
La Sociedad Española de Fertilidad estima que, entre un 15 % y un 20 % de las parejas en edad reproductiva tienen problemas para concebir y tener hijos, en gran parte de esos casos, la genética juega un papel decisivo.
Factores genéticos de infertilidad masculina
Entre un 15% y un 20% de las formas más graves de infertilidad masculina se deben a factores genéticos y es que es sabido que alrededor de 2000 genes están implicados en la formación de los espermatozoides. La azoospermia provoca que el semen del hombre que la padece no contenga espermatozoides y la pérdida de una parte pequeña del cromosoma sexual masculino, el cromosoma Y, está entre las causas que provocan dicha enfermedad.
Entre los principales culpables de la azoospermia encontramos las microdeleciones en el cromosoma Y o cromosoma sexual masculino, que son mutaciones caracterizadas por la pérdida de una pequeña parte de este cromosoma. Hay otros genes implicados en la infertilidad masculina y que provocan la ausencia de espermatozoides, como la mutación del gen de la fibrosis quística o problemas de maduración masculina como ocurre en el síndrome de Kallman.
Factores genéticos de infertilidad femenina
Parece que en la infertilidad femenina interviene menos la genética, aunque hay enfermedades como las trombofilias hereditarias, que tienen entre sus consecuencias la mayor probabilidad de abortos
Los avances en genética y en reproducción asistida han derivado en la aplicación clínica del denominado Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD), fundamental en las técnicas de reproducción actuales, que ha cambiado su nomenclatura a PGT-A, Preimplantational Genetic Testing for Aneuploidy, en sus siglas en inglés. Es una técnica en la que se obtiene una biopsia de un embrión temprano (día 3) o un blastocisto con el fin de analizarlo genéticamente, previamente a ser transferido en el útero de la paciente, y así seleccionar aquellos que son normales en parejas que tienen un alto riesgo de herencia de enfermedad genética o cromosómica
El PGT-A permite a los médicos en reproducción asistida transferir embriones euploides, es decir aquellos cromosómicamente normales, con lo que se acorta el tiempo hasta que se produce el embarazo; anteriormente los médicos de reproducción asistida no sabían si estaban transfiriendo embriones euploides o no y el problema de los no euploides o aneuploides, es que o no se implantan o que cuando se implantan, en un número considerable de casos se aborta. La genética ahora permite acortar el tiempo hasta conseguir un embarazo y reducir la tasa de aborto, a pesar de la controversia entre los expertos de esta técnica se recomienda el uso de este diagnóstico en las siguientes situaciones: edad materna avanzada, fallo de implantación en FIV, aborto de repetición y factor masculino severo. Incluso hay grupos que defienden su uso en programas de donación de óvulos y en pacientes de buen pronóstico.